重视唐氏筛查 孕育健康宝宝

我们都知道，唐氏综合征患儿一出生就存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。因此，产前的唐氏筛查尤为重要。那么，什么是唐氏综合征？患上唐氏综合征又会带来哪些影响？一起来了解一下。

唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体综合征之一。人体内有23对成双成对的染色体，而唐氏综合征患者却有三条21号染色体。数据显示，唐氏综合征在新生儿中发生率为1/600-1/1000。

盐城市妇幼保健院产前诊断中心 副主任 李敏：“临床表现：智力发育迟缓、特征性面容，比如眼距宽、鼻梁低平、常张口伸舌、表情呆滞等等，以及有些孩子可能伴有先天性心脏病等。他对家庭的影响是多方面的，包括情感、经济、社会和医疗等多个层面。”

专家告诉记者，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏儿的可能。因此，建议每位孕妇都应在孕12至22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查，评估唐氏儿的妊娠风险。

盐城市妇幼保健院产前诊断中心 副主任 李敏：“我们常见的产前筛查方法呢，包括血清学筛查，还有无创产前基因检测，而目前我们医院的产前诊断呢，是羊水穿刺。我们通过抽取孕妈妈的那个羊水，然后来看看宝宝到底是不是唐氏儿，这个准确性甚至可以达到百分之百的。”

据了解，2022年，江苏省将产前筛查和新生儿疾病愿筛尽筛列为民生实事项目。2025年，又将无创产前基因检测项目正式纳入医保支付范围，检测诊断服务费降幅约50%。这就意味着，群众孕检费用负担将有效减轻。

孕妇 李女士：“现在有一个医保的话，报销下来的话，价格肯定是比之前要划算很多的。然后现在只要200多，我们就可以尝试一下比较高标准，比较准确的筛查，我觉得是还蛮不错的。”

盐城市妇幼保健院产前诊断中心 副主任 李敏：“我们通过遗传咨询可以帮助评估出生唐氏儿的概率，然后并提供相应的一些建议。然后我们还可以通过我们的健康的生活方式，叶酸补充等等，来减少唐氏儿发生的概率。”

我们呼吁社会各界增加对唐氏综合征的了解和关注。对于患者、家庭、医疗专业人员、社会以及人口健康都具有极其重要的意义。这不仅有助于改善患者的生活质量，促进家庭的幸福和社会的和谐，也有助于推动医疗技术的进步和社会资源的合理利用。